Interview prof. Hilde Van Esch

In het kader van het Exceptional Kids Fonds kan iedereen dit jaar een virtueel kaarsje aansteken door een gift te doen. Op die manier wordt onderzoek naar zeldzame genetische aandoeningen gesteund. Om dit onderzoek en de voordelen ervan voor patiënten beter te begrijpen stelden we Professor Hilde Van Esch enkele vragen. Zij werkt als klinisch genetica en onderzoeker in het Centrum Menselijke Erfelijkheid (CME) rond zeldzame genetische aandoeningen.

U bent beheerder van het Exceptional Kids Fonds. Waar staat dit fonds voor?

Het Exceptional Kids Fonds wil onderzoek naar genetische zeldzame aandoeningen bevorderen en ondersteunen. We proberen iedere dag de oorzaken van deze aandoeningen in kaart te brengen en beter te begrijpen. Op die manier kunnen wij de gepaste zorg en begeleiding voorzien voor jonge patiëntjes met zeldzame ziekten. Deze patiënten en hun ouders hebben namelijk vaak het gevoel dat ze er alleen voor staan. Omdat er zoveel verschillende en zeer unieke zeldzame ziekten bestaan, focussen we ons niet op één enkele aandoening maar proberen we deze als groep te benaderen. 

Om welke genetische aandoeningen gaat het?

Zeldzame aandoeningen zijn volgens de definitie ziektes waaraan minder dan 5 op de 10.000 mensen lijden. Toch zijn er veel zeldzame aandoeningen in de wereld. Van één zeldzame aandoening zijn er soms slechts enkele patiënten, maar het totaal van alle patiënten met een zeldzame ziekte maakt wereldwijd toch een groot aantal. Wij, in het CME, werken voornamelijk rond aangeboren afwijkingen, genetische syndromen en verstandelijke beperkingen.

Wat is er al geweten in onderzoek rond zeldzame genetische aandoeningen?

Dankzij nieuwe genetische technologie werden er al belangrijke stappen gezet in dit onderzoek. We kunnen nu het volledige genetische materiaal lezen, in tegenstelling tot vroeger, wanneer we enkel gen per gen konden nagaan wat er mis was. Er zijn 20.000 genen die we kunnen lezen, maar slechts 7.000 daarvan kunnen we ook al echt begrijpen. Er is dus nog heel wat te ontdekken. Er is voorlopig nog te weinig wetenschappelijk onderzoek en dus ook weinig kennis over de oorzaak, symptomen, levenskwaliteit en behandeling van vele zeldzame genetische aandoeningen.

Wat hebben jullie al gerealiseerd met het fonds? En wat proberen jullie te bereiken?

Ondanks dat er nog heel wat werk is, hebben wij dankzij het fonds al heel wat kunnen realiseren. Door de opbrengsten in 2017 kon een wetenschappelijk medewerker aangeworven worden, die een jaar praktijkgericht onderzoek uitvoerde naar het Phelan McDermid syndroom. De interessante onderzoeksbevindingen konden we nadien terugkoppelen naar de wetenschappelijke  wereld, maar vooral ook naar de ouders en begeleiders.

Daarnaast konden dankzij de financiële steun aan het Exceptional Kids en het 22q11 DS/Vecarfa fonds Prof. Ann Swillen en het multidisciplinaire CME-team in 2018 starten met een ‘Babbel & Doe programma’. Hiermee trachtten ze jongeren met 22q11 DS en hun ouders meer zelfvertrouwen te geven en te leren hoe ze op bepaalde situaties moeten reageren in het dagelijkse leven. We hopen deze sessies in de toekomst uit te breiden naar andere onderwerpen.

Prof. Ann Swillen ontwikkelde ook een psycho-educatieve tool in de vorm van een familieboekje. Het doel is om de communicatie omtrent een zeldzame genetische aandoening in het gezin op gang te brengen, te faciliteren en te ondersteunen. Zo kunnen alle familieleden hierover openlijk praten en hun gevoelens hieromtrent verwoorden.

Wat doen jullie om middelen te verkrijgen?

In de eerste plaats rekenen wij op giften, dus op individuele donaties. Vele kleine bedragen maken samen een groot geheel. Doneren kan op elk moment online. Daarnaast organiseert het CME op regelmatige basis evenementen en acties. Zo werd een theatervoorstelling van Lieven Scheire georganiseerd naar aanleiding van 'World DNA Day', het grootste benefietevenement ooit aan de KU Leuven met 1.000 aanwezigen. Dit bracht op een leuke, interessante en leerrijke manier toch wat geld in het laatje. Onlangs organiseerde het Universitair Harmonieorkest een concert ten voordele van het Exceptional Kids Fonds. Ook de kaarsjes campagne, die op dit moment loopt, is een manier om geld in te zamelen. Op 24 april 2022 vindt een nieuwe benefiet plaats, namelijk een familie theatervoorstelling. 

Waarom zouden we onderzoek rond zeldzame genetische aandoeningen moeten steunen?

Enkel via onderzoek kunnen we meer inzicht krijgen in de oorzaken en symptomen van zeldzame genetische aandoeningen. Van zodra we over meer kennis beschikken, kunnen we behandelingsmethoden ontwikkelen. Niet enkel de zoektocht naar een diagnose is belangrijk, maar ook de omkadering en de zorg voor de patiënt en zijn familie is een blijvend aandachtspunt. Daarnaast is het belangrijk om het bewustzijn rond zeldzame genetische ziekten te vergroten en al deze unieke kinderen en jongeren een stem te geven.

Door te doneren aan het fonds kan jij dit onderzoek een duwtje in de rug geven en de kans vergoten dat kinderen en hun ouders geholpen kunnen worden. Jouw steun is dus veel waard. Maak mee het verschil!