Over zeldzame genetische aandoeningen

'Alle kinderen zijn bijzonder, maar zes procent van hen is echt uitzonderlijk.'

'Zeldzaam' betekent in Europa dat een aandoening voorkomt bij minder dan 1 op 2.000 mensen. Hoewel er van één zeldzame aandoening soms slechts enkele patiënten zijn, vormen ze allemaal samen een grote groep.  Zo wordt geschat dat er meer dan 7.000 zeldzame aandoeningen zijn en dan zijn er nog veel niet gekend. 

Een genetische oorzaak

Deze aandoeningen zijn vaak van genetische oorsprong. In ons genetisch materiaal of DNA liggen er ongeveer 20.000 genen die verspreid zijn over 23 paar chromosomen. Van elk paar komt één chromosoom van de moeder en één chromosoom van de vader. Deze genen bevatten stukjes informatie die samen een handleiding vormen voor de ontwikkeling en het functioneren van ons lichaam. Soms treedt er een foutje op in de genen en is de normale lichamelijke en/ of verstandelijke ontwikkeling verstoord. Dan spreken we van een genetische aandoening.

 Fouten kunnen optreden in alle vormen en maten. Zo kan er een stukje genetische informatie ontbreken (een gen deletie) of kan er een leesfout aanwezig zijn in een gen. De grootte van de fout en welke genen geïmpacteerd zijn, bepalen hoe de genetische aandoening zich presenteert.

Moeizame diagnose en behandeling

Zeldzame genetische aandoeningen komen meestal tot uiting op kinderleeftijd. Ze kunnen aanleiding geven tot een brede waaier van symptomen die soms moeilijk herkenbaar zijn. Omdat de aandoeningen zo zeldzaam zijn, kan de diagnose lang op zich laten wachten. De complexe en chronische aard van de aandoeningen vraagt om een gepersonaliseerde behandeling die inspeelt op de symptomen en noden van het kind. Door het zeldzame karakter is er vaak te weinig onderzoek gebeurd naar deze aandoeningen en is de arts aangewezen op wat beschikbaar is.

Met Exceptional Kids hopen we deze aandoeningen, die vaak over het hoofd gezien worden, extra in de kijker te zetten en via onderzoek meer inzichten te krijgen in hun oorzaken, symptomen, levenskwaliteit en behandelingen. Zo kunnen we ouders en kinderen vertellen waar ze  aan toe zijn en hen beter begeleiden op hun pad naar de toekomst.

Exceptional Kids: the movie

Alle kinderen zijn bijzonder, maar 6% van hen is echt uitzonderlijk. Ook al zijn ze samen met veel, weinigen hebben exact dezelfde aandoening. Met de stem van Lieven Scheire.