Exceptional Kids Logo
Interview
CME
· 6 minuten leestijd

Interview met prof. Geert Mortier

- klinisch geneticus -

Klinisch geneticus Geert Mortier volgde op 1 januari 2022 Eric Legius op als diensthoofd van het Centrum Menselijke Erfelijkheid in het UZ Leuven. Hij zal daarnaast een nieuwe onderzoeksgroep starten aan de KU Leuven in verband met zeldzame bot- en kraakbeenaandoeningen. Ook lopen er meerdere klinische studies onder zijn leiding. Hierdoor kunnen we aan het CME weer een versnelling hoger schakelen in het onderzoek en de begeleiding van patiënten met een zeldzame genetische aandoening!

Na een opleiding in de kindergeneeskunde aan de UGent richtte professor Mortier zijn carrière vooral op zeldzame aandoeningen bij kinderen. Hij specialiseerde zich onder andere in aangeboren afwijkingen en leer- en ontwikkelingsstoornissen, maar zijn expertise ligt vooral bij kinderen met zeldzame bot- en kraakbeenaandoeningen (de zogenaamde skeletdysplasieën). Deze aandoeningen zijn meestal genetisch en velen presenteren zich al bij of zelfs vóór de geboorte. Naar aanleiding van Rare Disease Day gingen wij met professor Mortier in gesprek over zijn specialisatie en nieuwe plannen als diensthoofd van het CME.

Allereerst, welkom op het CME! Hoe heeft u de eerste twee maanden ervaren?

"Bedankt! Tot nu toe zie ik het als een positieve ervaring. De eerste maanden zijn natuurlijk altijd wat heftig, omdat alles nieuw is. Ik kom uit Antwerpen (UZA) en heb daarvoor ook een lange tijd in Gent (UZ Gent) gewerkt, dus Leuven is weer even wennen. Leuven is één van de grootste ziekenhuizen in Vlaanderen en ook de CME-afdeling is groter dan in Antwerpen. Het duurt even om vertrouwd te raken met alle nieuwe dingen die op je afkomen. Mijn agenda zit behoorlijk vol, maar ik vind het wel erg interessant."

Kunt u iets meer vertellen over uw specialisatie?

"Ik ben vooral geïnteresseerd in genetische bot- en kraakbeenaandoeningen. In totaal zijn er meer dan 400 van dit soort aandoeningen. Ze zijn meestal erg zeldzaam. Studies hiernaar kunnen ons veel leren over meer voorkomende aandoeningen zoals osteoporose en osteoartrose. Vele van deze aandoeningen leiden ook tot een ernstige groeistoornis, zoals dwerggroei.” vertelt professor Mortier.

"Achondroplasie is één van de meest frequente vormen van dwerggroei en misschien ook wel één van de bekendere – je ziet soms mensen in de media met deze aandoening. Zo’n 1 op de 20.000 tot 25.000 kinderen die geboren worden, heeft achondroplasie. Jaarlijks zijn dit zo’n 5 kinderen in België. Kinderen met achondroplasie groeien in het begin van de zwangerschap normaal, maar rond de 20ste week begint dit af te buigen. Als het kind geboren wordt, zijn er vaak geen onmiddellijke problemen. Ze zijn natuurlijk wel klein: gemiddeld meet een baby ongeveer 45 centimeter. Daarnaast hebben ze een groter hoofd en korte armen en benen. Hoewel de baby’s vaak redelijk stabiel zijn, moeten ze toch goed opgevolgd worden,” aldus Geert Mortier. “Zo zijn deze kinderen vaak trager in hun (neuromotore) ontwikkeling, zoals bijvoorbeeld leren zitten en lopen. Ze lopen een groter risico op slaapapneu syndroom en zijn gevoeliger voor middenoorinfecties. Naast orthopedische complicaties zijn er ook nog neurologische aandachtspunten. Op latere leeftijd ontwikkelen ze soms tekenen van lumbale stenose. Dit is een vernauwing in het wervelkanaal en kan een pijnlijk of ‘moe’ gevoel in de benen geven. Heelkundige ingrepen zijn vaak zwaar en moeten dus goed begeleid worden."

Hoe is dit voor het kind zelf, om met een zeldzame aandoening zoals achondroplasie om te gaan?

"Psychosociale problemen treden meestal pas op wanneer deze kinderen in contact komen met leeftijdsgenootjes. Ze merken bijvoorbeeld dat ze behoorlijk kleiner zijn dan hun vriendjes en dat is soms lastig voor hen om te aanvaarden. Soms worden ze “kinderlijk” behandeld, omdat ze jonger geschat worden. Gelukkig staan deze kinderen meestal goed hun mannetje en zijn ze verbaal sterk, want deze kinderen zijn normaal begaafd,” vertelt prof. Mortier. "Maar stigmatisering is iets waar ze vaak mee te maken krijgen. Ook op volwassen leeftijd ervaren ze vaak beperkingen, vooral in hun mobiliteit. Een gemiddelde lengte voor iemand met achondroplasie is bij vrouwen 1,25 meter. Bij mannen ligt dit rond de 1,30 meter. Dit kan in het dagelijkse leven dus toch wel parten spelen. Daarnaast zijn hun gewrichten niet goed ontwikkeld, waardoor ze soms last hebben van pijn. Artrose, bijvoorbeeld, komt vaker voor.

Op het Centrum Menselijke Erfelijkheid kunnen we deze patiënten opvangen: wij hebben hier natuurlijk in het team, naast artsen, ook pedagogen, psychologen en genetische consulenten. Maar we hebben ook nood aan de hulp van andere disciplines zoals bijvoorbeeld kinderartsen, orthopedisten en internisten. We willen dus alle aspecten van de persoon meenemen: hen een volledig pakket aanbieden met de zorg waar elk individu behoefte aan heeft."

Op dit moment start u ook een onderzoeksgroep op aan KU Leuven rond zeldzame bot– en kraakbeenaandoeningen. Kunt u hier iets meer over vertellen?

"Er zijn eigenlijk twee belangrijke zaken die ik hier in het UZ Leuven en aan de KU Leuven zou willen realiseren als nieuw diensthoofd. Ten eerste wil ik de klinische zorg optimaliseren en harmoniseren door nog meer nadruk te leggen op een multidisciplinaire benadering, zodat patiënten beter geholpen kunnen worden. Ten tweede wil ik een onderzoekslijn uitbouwen voor deze groep van aandoeningen. Hiermee beoog ik nieuwe inzichten te verwerven in de genetische oorzaak van aandoeningen waarvoor het causale gen nog niet bekend is. Verder wil ik ook beter begrijpen waarom bepaalde afwijkingen in genen een dergelijke aandoening kunnen veroorzaken, ook met het oog op het ontwikkelen van nieuwe therapeutische mogelijkheden."

Ik kan me voorstellen dat hier een aantal uitdagingen bij komen kijken?

"Dat klopt. Dit geldt voor elke (startende) onderzoeker: financiële middelen om personeel mee te betalen en om middelen te verwerven om het onderzoek te kunnen uitvoeren is een uitdaging. Hier gaat heel veel mee gepaard, zoals het aanvragen en schrijven van grants, maar ook de competitie voor het verkrijgen van zo’n grant is vaak groot. De grootste uitdaging is dus of we voldoende financiering en middelen krijgen om het allemaal te kunnen realiseren. Aan ideeën en projecten ontbreekt het niet!"

Ik heb mij laten vertellen dat u ook enkele klinische studies leidt?

"Dat klopt. Ik ben momenteel als hoofdonderzoeker betrokken bij een klinische studie voor achondroplasie (dwerggroei), waarbij een nieuw geneesmiddel wordt uitgetest. De bedoeling is uiteraard de groei bij deze kinderen te verbeteren en de complicaties te reduceren. De studie wordt gefinancierd door de firma Pfizer. Verder ben ik ook betrokken bij een andere klinische studie die gefinancierd wordt door de EU, waarbij we een bestaand geneesmiddel (carbamazepine) testen voor een andere toepassing (drug repurposing) bij kinderen met Schmid metafysaire chondrodyplasie. Dit is een bepaalde vorm van dwerggroei. Het bedrijf Biomarin heeft intussen goedkeuring gekregen om hun nieuwe geneesmiddel (vosoritide) op de markt te brengen voor behandeling van achondroplasie. Ook hier ben ik bij betrokken."

Bedankt voor uw tijd! Wij wensen u succes met het verloop van uw interessante projecten. We kijken uit naar uw volgende plannen bij het CME!

Interview door Marijke van Beers, CME

Wilt u het onderzoek naar zeldzame genetische aandoeningen aan het CME een duwtje in de rug geven? Dat kan via het Exceptional kids fonds van het CME via dit betaalformulier.

Wilt u specifiek het onderzoek van Prof. Geert Mortier te ondersteunen? Dat kan! Voor schenkingen vanaf 250 EUR kunnen wij deze -met evt. een persoonlijke boodschap- persoonlijk bezorgen. Stuur daarvoor een mail naar info.cme@kuleuven.be. Alvast bedankt!

Lees ook de interviews met andere CME-medewerkers die zich dagelijks inzetten voor (zeldzame) genetische aandoeningen: